Cheratocono: cos'è, sintomi, cause e come curarlo

Il cheratocono è una malattia della cornea in cui il tessuto perde progressivamente stabilità, si assottiglia e tende a deformarsi, causando astigmatismo irregolare e peggioramento della qualità visiva. I sintomi più comuni sono visione “sdoppiata” o distorta, aumento rapido dell’astigmatismo, difficoltà con gli occhiali e, nei casi evolutivi, intolleranza alle lenti tradizionali.

In questo articolo, approfondiamo nel dettaglio il cheratocono, dai sintomi alla diagnosi.

Che cos’è il Cheratocono?

Il cheratocono è una patologia degenerativa non infiammatoria della cornea che, come suggerisce il nome composto dal greco keras (cornea) e konos (cono), modifica la sua regolare forma sferica in forma conica, assottigliandosi progressivamente e sporgendo verso l’esterno in modo irregolare.

La deformazione provocata dal cheratocono altera la capacità della cornea di rifrarre correttamente la luce, causando un astigmatismo che peggiora nel corso del tempo. Il cheratocono colpisce generalmente entrambi gli occhi e insorge tra i 10 e i 25 anni con progressione variabile fino ai 30-40 anni. La prevalenza nella popolazione è stimata intorno a 1 caso ogni 2.000 persone, sebbene le tecnologie diagnostiche moderne abbiano evidenziato che la condizione di cheratocono potrebbe essere più comune di quanto si pensasse in passato.

Perché il cheratocono insorge? Quali sono le cause del cheratocono?

Le cause dell’insorgenza del cheratocono sono diverse ed includono:

• Fattori genetici: circa il 10-15% dei pazienti ha un familiare di primo grado affetto da cheratocono. Più che una mutazione, sembrerebbe trattarsi piuttosto di una vulnerabilità genetica che rende la cornea più debole
• Alterazioni biochimiche della cornea che rendono il tessuto corneale più fragile. La cornea cheratoconica presenta una riduzione delle fibre di collagene, una diminuzione degli enzimi antiossidanti e un aumento di enzimi proteolitici che degradano la struttura stromale. Questo indebolimento strutturale è alla base del progressivo assottigliamento e della deformazione conica.
• Azioni meccaniche sull’occhio come lo sfregamento ripetuto  
• Condizioni associate: il cheratocono è più frequente in pazienti con sindrome di Down, sindrome di Marfan, sindrome di Ehlers-Danlos e altre connettivopatie, a suggerire un ruolo del tessuto connettivo nella patogenesi.
• Esposizione ai raggi UV: alcune evidenze suggeriscono che l’esposizione cronica ai raggi ultravioletti possa contribuire al danno ossidativo delle fibre collagene corneali.

I Sintomi del Cheratocono

I sintomi del cheratocono si manifestano in modo graduale e spesso vengono confusi con una semplice miopia o astigmatismo. Di seguito i segnali più importanti a cui prestare attenzione:

Nelle fasi iniziali:

• Visione leggermente sfocata o distorta, soprattutto di notte
• Sensibilità alla luce (fotofobia) e ai riflessi luminosi
• Frequenti cambiamenti nella prescrizione degli occhiali
• Difficoltà a leggere o a guidare di notte

Nelle fasi intermedie e avanzate:

• Astigmatismo irregolare progressivo, non correggibile con occhiali comuni
• Visione multipla o aloni intorno alle fonti luminose (diplopia monoculare)
• Necessità di lenti a contatto rigide per ottenere una correzione accettabile
• Cicatrici corneali che riducono ulteriormente la trasparenza

Se riconosci uno o più di questi sintomi, consiglio di prenotare una visita oculistica specialistica nel breve tempo in quanto una diagnosi precoce può fare la differenza.

Diagnosi del Cheratocono

Oggi esistono tecnologie diagnostiche avanzate capaci di identificare il cheratocono anche in una fase subclinica, quando i sintomi non sono ancora così evidenti. Gli strumenti principali per la diagnosi del cheratocono includono la topografia corneale, tomografia a coerenza ottica (OCT) del segmento anteriore, aberrometria e biomeccanica corneale (Ocular Response Analyzer, Corvis ST).

Domande Frequenti sul Cheratocono

Qual è l’età d’esordio?

Il cheratocono può presentarsi in diverse età, ma spesso emerge in adolescenza e comunque in età giovane con progressione fino circa ai 40 anni, pur con eccezioni (forme tardive o persistentemente progressive).

È ereditario?

Dalla letteratura emerge una componente familiare con forme familiari del 6–23% e una prevalenza nei parenti di primo grado intorno al 3,34% (molto più alta della popolazione generale), con trasmissione possibile dominante o recessiva e penetranza variabile. Tuttavia, per la maggioranza dei pazienti la genetica è complessa e non riconducibile a un singolo gene.

Si può prevenire?

Non possiamo “prevenire” in modo assoluto una predisposizione, ma possiamo ridurre il rischio di progressione: soprattutto evitare lo sfregamento oculare e trattare prurito/allergia. Le evidenze epidemiologiche e le meta-analisi supportano l’associazione rubbing–cheratocono

Si può guarire?

Oggi parliamo di gestione più che di guarigione, con i trattamenti citati sopra che mirano a stabilizzare la malattia e a migliorare la qualità del visus.

La gravidanza peggiora il cheratocono?

L’evidenza disponibile (prevalentemente osservazionale) suggerisce che le fluttuazioni ormonali possano influenzare biomeccanica corneale e che in alcune pazienti possa esserci una progressione in gravidanza; una recente revisione sistematica in Ophthalmology Science valuta l’associazione tra fluttuazioni dell’asse ormonale HPG e sviluppo/progressione del cheratocono, ma sottolinea la necessità di studi longitudinali. In pratica il consiglio è il seguente: se sei in stato interessante, programma un controllo tomografico pre-gravidanza e follow-up durante/post, soprattutto se giovane o già progressiva.

Conclusione